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厦门三代试管都筛查过了,还要做羊水穿刺吗?-厦门有偿助孕公司

三代试管都筛查过了,代试还要做羊水穿刺吗?


原标题:(+V:haoivf)三代试管都筛查过了,管都过还还要做羊水穿刺吗?

有些妈妈好不容易才怀上宝宝,筛查水穿助孕生子中心对医生嘱咐的做羊羊水穿刺检查抱有疑问,移植前已经对胚胎做了遗传学的代试诊断,为什么还要对宝宝进行遗传学诊断呢?真的管都过还有必要做羊水穿刺吗?万一做羊穿流产了怎么办呢?今天小康就来帮助大家解释这个问题。

三代试管都筛查过了,还要做羊水穿刺吗?

“唐筛”、筛查水穿“无创产筛”、做羊“羊水穿刺” 的代试区别是什么?

三代试管都筛查过了,还要做羊水穿刺吗?

首先让我们分清“唐筛”、“无创产筛”和“羊水穿刺”这几个术语的管都过还区别,它们常常会摆在做产检的筛查水穿准妈妈们的面前,该如何选择呢?

“唐筛”是做羊在孕早、中期通过孕妇外周(+V:haoivf)血血清生化指标判断胎儿唐氏综合征、代试18三体综合征的管都过还风险,这一传统技术可以大大降低唐氏综合征患儿的筛查水穿助孕生子中心出生,但是该技术也有明显的局限性,比如较高的假阳性率和一定的漏检率。也就是说通过“唐筛”发现“高风险”的孕妇进一步羊水穿刺,会发现大部分是正常的;而“唐筛”提示“低风险”的人群中仍然有一定比例的唐氏综合征患儿出生。

“无创产筛”是在孕12周以后通过检测孕妇外周血中胎儿来源DNA来判断胎儿唐氏综合征等染色体异常的风险,该技术的优势在于准确率高、假阳性率低、漏检率低,(+V:haoivf)具有取代传统“唐筛”的趋势,目前主要的问题在于价格昂贵。

“羊水穿刺”是产前诊断最常用的取材方式,在孕18周到22周,在超声引导下穿刺羊水样本,进行遗传检测,由于取样直接来源于胎儿,所以可以较准确的直接反映胎儿的染色体或者基因情况。缺点是需要侵入性取样,虽然相对比较安全,但仍存在极低的流产和感染风险。

“唐筛”、“无创产筛”都是产前筛查技术,主要是筛查胎儿患有染色体异常疾病的风险,筛查的结果只能提示风险的高低,不能确诊。“羊水穿刺”是确诊胎儿有无染色体疾病的方法。如果“唐筛”“无创DNA”(+V:haoivf)检查提示有高风险,需要进一步“羊水穿刺”来确诊胎儿到底有没有遗传性疾病。

对于那些已知具有遗传性疾病胎儿高风险的孕妇,就可以跳过“唐筛”或者“无创产筛”,而直接选择“羊水穿刺”产前诊断,来排除遗传性疾病。

做三代试管还有必要做羊穿吗?

需要强调一点的是,“三代试管”技术本身不是导致您需要做“羊水穿刺”的原因,需不需要做“羊水穿刺”,还要看您是什么原因做的“三代试管”。

1、对于PGT-SR和PGT-M技术后怀孕的孕妇,建议选择“羊水穿刺”,因为本身夫妇生育染色体异常和基因缺陷(+V:haoivf)患儿的风险较高,虽然做过胚胎检测,但是由于胚胎检测的样本是很微量的,检测技术复杂,存在误诊风险,建议选择“羊水穿刺”作为进一步确诊手段,排除患病风险。

2、而PGT-A怀孕的孕妇可以遵循常规产检原则和流程,先做产前筛查,如发现有高风险因素,则建议“羊水穿刺”。如果您在PGT-A中选择移植了“嵌合体”胚胎,获得怀孕后,也建议直接行“羊水穿刺”进一步排除胎儿染色体异常风险。

此外无创DNA检测(NYTPT)是目前很受孕妈妈们欢迎的一项检测,它对21三体、18三体、13三体等常见染色体异常能够做出比较精准的筛查,对于无创DNA筛查来说,(+V:haoivf)它如果是高风险,我们后面还是要做羊水穿刺来进一步地明确诊断,如果是低风险,即使后面做了超声排查了一些结构方面的畸形,我们也不能完全排除生出遗传缺陷儿的风险,所以对于有产前诊断指征的孕妈妈来说,医生首选的建议还是羊水穿刺。

羊水穿刺风险高吗?

实际上羊水穿刺的风险被过分夸大了,这是一种产前诊断取材的方式,简单、安全、有效,通过羊水穿刺获取胎儿样本后,能够对胎儿染色体病、基因组病、单基因病(按需)进行产前诊断,最大程度降低生出(+V:haoivf)严重遗传缺陷儿风险。在正规的机构,由有经验的医生进行羊水穿刺,额外给胎儿增加的流产风险不超过千分之一,这个风险是非常低的,实际上在18-24周,做羊水穿刺的这个时间段,即使不做羊水穿刺,也会有2%左右的自然流产风险,所以相对于羊水穿刺,它所产生的效益,也就是说我们能够获取胎儿细胞,进行胎儿的遗传学诊断,避免出生严重缺陷儿来说,这个风险是非常低的。

羊水穿刺是为了采集胎儿的细胞,进行进一步的遗传学诊断,羊水细胞它来源于羊膜,胎儿口腔脱落细胞,尿路脱落细胞、(+V:haoivf)皮肤脱落细胞,相对于胎盘和脐血而言,它更能代表胎儿,可以说是最好的产前诊断样本了,通过羊水诊断我们可以发现胎儿是否有染色体病,基因组病等等,那么可以避免生出有严重缺陷的患儿。

羊水穿刺什么时候做?

羊水穿刺一般在18-24周期间做,在穿刺前一周需要做抽血,要做一个术前的检查,排查是不是有羊水穿刺的禁忌症,穿刺之后,我们的报告时间是根据我们羊水之后的送检项目,如果说是一些快速的分子诊断,比如QF-PCR,或者Bobs等等,一般三天可以拿到报告,但是对于常规的产前诊断来说,我们都是要做染色体核型和染色体芯片的,那么这个就需要四周左右的时间。

结语

以上是常见产前筛查和诊断技术的一些简要的选择原则,每一位孕妇的具体情况也有些不同,该选择哪种检查,还是需要个体化的咨询您的产前咨询医生,做出合适的选择。

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